期刊简介
本刊于1995年7月创刊，由教育部主管、中南大学主办、中南大学湘雅医院承办。是国内唯一综合报道耳鼻咽喉、颅颌外科的专业性杂志，注重实用性、科学性，以及相关的基础研究。本刊设有基础研究、临床研究、技术与方法、经验交流、病案报道和综述等栏目，其内容反应耳鼻咽喉头颈外科的进展，更侧重报道与耳鼻咽喉相关的颅颌外科的新进展，目的在于为广大的耳鼻咽喉头颈外科及神经外科专业的临床医学工作者提供良好的学术交流园地。
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首页>中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
- 杂志名称：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1007-1520
- 国内刊号：43-1241/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年被湖南省宣传部、湖南省科委、湖南省新闻出版局评为编校优秀奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究
刘亚兰；汪俊程；邓宇元；冯永
关键词：遗传性耳聋, 基因诊断, 荧光PCR, 热点突变
摘要：目的 分析GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率.方法 采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mtDNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据.阳性结果进一步采用直接测序法进行验证.结果 应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6％ (31/126),其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35％ (8/126)、2.33％(3/126)和3.17％(4/126).此外,IVS7-2A＞G单等位基因突变的检出率高达11.11％ (14/126).GJB2 c.235delC和SLC26A4IVS7-2A＞G是本研究中为常见的热点突变.进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致.结论 GJB2双等位基因突变是本研究人群为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变.GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A＞G是本研究中为常见的热点突变.
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